HS-epil.geeni

Home ] Up ]

Artikkeli on julkaistu Helsingin Sanomissa 23. maaliskuuta 1996 , artikkelin on kirjoittanut
toimittaja Marjut Lindberg.


Suomalaistutkijat löysivät
uuden epilepsiageenin

MARJUT LINDBERG
Helsingin Sanomat


Suomalainen tutkimusryhmä on yhteistyössä amerikkalaisen yliopiston kanssa onnistunut löytämään harvinaista perinnöllistä epilepsiaa aiheuttavan geenin. Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperimään. ja sitä potee nyt noin 120 ihmistä. Uusia tapauksia paljastuu vuosittain kolme neljä.
  Geenilöydös ei vielä selitä, miten tauti puhkeaa ihmisessä. Nyt löydetyn geenin ja tulevaisuudessa löydettävien muiden epilepsiaa aiheuttavien geenivirheiden uskotaan auttavan tutkijoita kehittämään täsmälääkkeitä tautiin.
  Tohtori Anna-Elina Lehesjoki ja professori Albert de la Chapelle Helsingin yliopistosta sekä tohtori Richard Myers Stanforsin yliopistosta Yhdysvalloista löysivät kymmenen vuoden etsinnän jälkeen geenivirheen, jonka aiheuttamaa sairautta nimitetään progressiiviseksi myoklonusepilepsiaksi.

Tauti puhkeaa nuorilla
  
Geenivirhettä käsittelevä artikkeli julkaistiin perjantaina ilmestyneessä arvostetussa amerikkalaisessa Scienee-lehdessä.
  Tauti puhkeaa yleensä nuorilla 5-16 vuoden iässä. Oireita ovat lihasten nykiminen ja vaikeat

kouristus- ja tajuttomuuskohtaukset. Oireita voi aiheuttaa mikä tahansa ulkoinen ärsyke, sillä potilaat eivät terveiden ihmisten tavoin pysty suodattamaan näkö- ja kuuloaistinsa välittämiä ärsykkeitä vaan kaikkea tulvii tajuntaan liian paljon.
  Tauti on peittyvästi periytyvä. Jos molemmat kantavat virheellistä geeniä, kullakin lapsella on 25 prosentin mahdollisuus saada tauti, 50 prosentin mahdollisuus syntyä terveenä taudin kantajana ja 25 prosentin mahdollisuus välttää geenivirhe kokonaan.
  'I'autia esiintyy eniten Itä-Suomessa. Italiasiakin on löydetty samaa geenivirhettä kantavia sukuja.